تشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک cr-rflp در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴

تشخیص و غربال‌گری بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک CR-RFLP در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال‌ 1383 تا 1384

بررسی ژن naip در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴

خلاصه سابقه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی ارثی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. یکی از ژن هایی که مانع از مرگ نورون حرکتی می شود ژن naip می باشد. حذف شدگی این ژن معمولاٌ در بیماران تیپ i این بیماری دیده می شود. این مطالعه با هدف بررسی فرکانس و نقش بیماری زایی این ژن در مبتلایان به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی ...

بررسی ژن NAIP در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال‌های 1383 تا 1384

Background: Spinal muscular atrophy includes a group of neuromuscular disorders characterized by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord, and leads to progressive muscular weakness. NAIP is one of the genes that inhibits motor neuron apoptosis. Deletion of this gene is usually observed in type I SMI. The aim of this study was to investigate the frequency and pathogenicity of NAIP...

بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی

چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون 5 ژن naip را به عنوان عاملی که شدت...

بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی

Background and Objectives: The neuromuscular degenerative disorder, known as spinal muscular atrophy (SMA), is a common fatal disease in neonates. In most patients with SMA, exon 7 and/or exon 8 of SMN1 gene is deleted. It is reported that the deletion of exon 5 from NAIP gene may be involved in the severity of SMA disease. The present study was aimed to evaluate the genotype- phenotype correla...

بکارگیری مدل اکولوژی کارکرد انسان در بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی: یک مطالعه ی موردی

مقدمه و اهداف امروزه با وجود مدل‌های متنوع در کاردرمانی، استدلال بالینی کاردرمانگرها می‌تواند تحت تاثیر هر یک از این مدل‌ها جهت ارائه­ی خدمات توانبخشی قرار گیرد. یکی از مدل‌های مطرح در زمینه تطابقات محیطی و ارائه خدمات وابسته به محیط، مدل اکولوژی کارکرد انسان (Ecology of Human Performance) است که می‌تواند مدل مناسبی برای توانبخشی بیماران با بیماری‌های پیش­رونده نظیر بیماری‌های عضلانی باشد. هدف...